🍽️💀 𝗖𝗼𝗺𝗲 𝘀𝗶 𝘃𝗶𝘃𝗲𝘃𝗮 𝗲 𝘀𝗶 𝗺𝗮𝗻𝗴𝗶𝗮𝘃𝗮 𝗶𝗻 𝗘𝘂𝗿𝗼𝗽𝗮 𝗰𝗲𝗻𝘁𝗿𝗮𝗹𝗲 𝗻𝗲𝗹𝗹'𝗲𝘁à 𝗱𝗲𝗹 𝗕𝗿𝗼𝗻𝘇𝗼?

🔬🧬 Una nuova ricerca internazionale ricostruisce la vita delle comunità della tarda Età del Bronzo in Europa centrale. Analisi di DNA antico e isotopi rivelano dieta, mobilità, salute e sorprendenti riti funerari.

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🧬 "Il DNA antico illumina un mistero millenario, risolvendo dubbi vecchi di 12.000 anni. Scienza e storia continuano a tessere insieme storie affascinanti!" #DNAantico #StoriaMisteriosa

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DNA antico risolve un mistero di 12.000 anni

Lo studio coordinato da Vienna e Liegi dimostra che oggi è possibile diagnosticare patologie genetiche specifiche in individui preistorici.

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💀🔬 🧬 Nella Grotta del Romito (Calabria) identificata grazie al DNA antico la più antica malattia genetica mai diagnosticata: una displasia rara in una giovane vissuta 12.000 anni fa.

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Studi | Romito 2, l’analisi del DNA di oltre 12mila anni fa rileva la più antica malattia genetica

S&A

Per la prima volta una malattia genetica rara è stata diagnosticata con certezza in un individuo vissuto nel Paleolitico superiore, oltre dodicimila anni fa. Lo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, dimostra come gli strumenti della genetica clinica moderna possano essere applicati con successo al DNA antico, aprendo nuove prospettive sullo studio delle patologie nella preistoria.

Al centro della ricerca vi è una celebre sepoltura rinvenuta nel 1963 nella Grotta del Romito, in Calabria: due individui deposti uno accanto all’altra, in un gesto interpretato come un abbraccio. Per decenni quella tomba ha sollevato interrogativi su identità biologica, parentela e condizioni fisiche dei due individui, noti come Romito 1 e Romito 2.

Una sepoltura del Paleolitico superiore

Il contesto archeologico della grotta è tra i più importanti dell’Italia meridionale per il Tardoglaciale. La doppia deposizione appartiene a gruppi di cacciatori-raccoglitori attivi in un ambiente ancora segnato dalle oscillazioni climatiche dell’ultima glaciazione.

Romito 1, l’individuo adulto, presentava una statura inferiore alla media (circa 145 cm). Romito 2, adolescente, mostrava invece un marcato accorciamento degli arti e un’altezza stimata intorno ai 110 cm. Le anomalie scheletriche avevano suggerito già in passato l’ipotesi di una displasia acromesomelica, ma mancava una conferma molecolare.

Il DNA dall’orecchio interno e la diagnosi genetica

Un team internazionale con ricercatori della Sapienza Università di Roma, dell’Università di Vienna, del Centro Ospedaliero Universitario di Liegi e dell’Università di Coimbra ha estratto il DNA antico dalla porzione petrosa dell’osso temporale, nell’orecchio interno, oggi considerata una delle fonti più affidabili per la conservazione del materiale genetico negli scheletri antichi.

Le analisi hanno chiarito che entrambe erano di sesso femminile e parenti di primo grado, con ogni probabilità madre e figlia. Il dato più rilevante riguarda Romito 2: nel suo genoma è stata identificata una variante omozigote del gene NPR2, responsabile della displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una rara malattia ereditaria caratterizzata da grave riduzione della crescita e accorciamento delle porzioni distali e medie degli arti.

Romito 1 risultava invece portatrice di una sola copia mutata del gene, condizione compatibile con una statura inferiore alla media ma priva delle manifestazioni più severe. Le caratteristiche genetiche osservate coincidono con i quadri clinici documentati nei pazienti contemporanei con mutazioni del gene NPR2.

Paleogenomica e malattie rare: un nuovo scenario

Lo studio segna un punto di svolta per la paleogenomica. Non solo consente di retrodatare con certezza la presenza di una specifica patologia genetica a oltre dodicimila anni fa, ma dimostra che le malattie rare non sono un fenomeno moderno. Varianti genetiche oggi considerate eccezionali erano già presenti nelle popolazioni preistoriche.

L’applicazione delle metodologie della medicina genomica ai resti archeologici apre la possibilità di identificare altre condizioni finora invisibili all’analisi puramente osteologica, integrando diagnosi molecolari e studio morfologico.

Un messaggio dal Paleolitico

Al di là del dato clinico, la scoperta restituisce la dimensione sociale di quelle comunità. Romito 2 sopravvisse fino alla tarda adolescenza nonostante una grave limitazione motoria, in un contesto ambientale impegnativo. Ciò implica una cura continuativa, assistenza nell’approvvigionamento del cibo e probabilmente nel movimento durante gli spostamenti stagionali.

In un’epoca spesso rappresentata come dominata esclusivamente dalla lotta per la sopravvivenza, la tomba della Grotta del Romito racconta invece una storia di relazioni, protezione e solidarietà. La genetica, intrecciandosi con l’archeologia, restituisce così non soltanto una diagnosi, ma un frammento di umanità condivisa attraverso i millenni.

📘 Fonte scientifica (primaria)

  • 📄 Daniel M. Fernandes, Alejandro Llanos-Lizcano, Florian Brück, Victoria Oberreiter, Kadir Özdoğan, Olivia Cheronet, Michaela Lucci, Albert Beckers, Patrick Pétrossians, Alfredo Coppa*, Ron Pinhasi*, Adrian F. Daly* (* made equal contributions) A 12,000-Year-Old Case of NPR2-Related Acromesomelic Dysplasia
  • 🏛️ Sapienza Università di Roma, Università di Vienna, Centro Ospedaliero Universitario di Liegi e Università di Coimbra
  • 📚 New England Journal of Medicine (peer-reviewed) 2026, 394;5: 513-516
  • 🔗 https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2513616
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NUOVO STUDIO IDENTIFICA UNA MALATTIA GENETICA SUI RESTI DI 12.000 ANNI FA - Daniele Mancini Archeologia

Ricercatori guidati dall'Università di Vienna hanno identificato varianti genetiche associate a rara malattia ereditaria della crescita...

Daniele Mancini Archeologia

🧬 💀 🔬 Calabria, lo studio del DNA rivela il più antico caso di incesto: "Avvenne 3.500 anni fa, le prove dalla Grotta della Monaca, frequentata tra pastori nell'Età del Bronzo"

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SEQUENZIATO IL DNA ANTICO EGIZIO DA INDIVIDUO DELL'ANTICO REGNO DALLA NECROPOLI DI NUWAYRAT - Daniele Mancini Archeologia

Un team ha analizzato i resti dell'uomo, scoperti nel 1902 sepolti in un grande vaso di ceramica all'interno di una tomba a Nuwayrat,

Daniele Mancini Archeologia

🧬⛰️ Un viaggio di 5.000 anni nella preistoria alpina: analizzato il DNA di 47 individui dal Mesolitico al Bronzo.
Ötzi, i primi agricoltori, i cacciatori-raccoglitori e le migrazioni dalle steppe raccontano la storia genetica delle Alpi orientali.

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💀 TURCHIA, IL CERCHIO DEI BAMBINI PERDUTI
Riti e misteri nell’Anatolia ittita: nuove scoperte a Uşaklı Höyük

Gli scheletri di 7 bimbi, una struttura monumentale circolare e un rituale ancora avvolto nel mistero.

💥 La campagna 2025 della missione italiana guidata dall'@unipisa a @usakli_hoyuk svela le pratiche funerarie e religiose ittite nel cuore del loro Impero

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https://storiearcheostorie.com/2025/08/08/usakli-hoyuk-rituali-infanti-ittiti/

Uşaklı Höyük: i resti infantili e i misteriosi rituali dell’Anatolia ittita

Scoperte archeologiche a Uşaklı Höyük: 7 infanti deposti accanto alla Struttura Circolare potrebbero svelare il mistero dei rituali ittiti.

Storie & Archeostorie

Studi / Fossile di rinoceronte risalente a oltre 21 milioni di anni fa riscrive la storia evolutiva

Redazione

Un importante studio internazionale appena pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature ha recuperato sequenze proteiche da un fossile di rinoceronte risalente a oltre 21 milioni di anni, spostando indietro nel tempo i limiti della paleoproteomica di ben dieci volte rispetto a quelli del DNA antico.

La ricerca, che segna una svolta nella ricostruzione dell’evoluzione delle specie estinte, vede coinvolte due ricercatrici dell’Università di Torino: Meaghan Mackie, dottoranda del Dipartimento di Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi di UniTo e dell’University College Dublin, e la sua supervisor, la Prof.ssa Beatrice Demarchi, docente ordinaria presso l’Ateneo torinese ed esperta di biomolecole antiche.

Lo studio, coordinato dal Globe Institute dell’Università di Copenaghen, ha ricostruito sequenze proteiche dallo smalto dentale di un rinoceronte vissuto nell’attuale Artico canadese durante il Miocene inferiore. Grazie alla stabilità dello smalto e alle condizioni ambientali estreme del cratere di Haughton — freddo costante e permafrost — le proteine sono risultate sorprendentemente ben conservate. Queste sequenze proteiche antiche hanno permesso di collocare con precisione evolutiva il rinoceronte all’interno del suo albero genealogico, e suggeriscono che la divergenza tra le sottofamiglie Elasmotheriinae e Rhinocerotinae sia avvenuta durante l’Oligocene (34–22 milioni di anni fa), più recentemente di quanto ipotizzato in precedenza.

Il contributo del team dell’Università di Torino è stato cruciale per la validazione dei dati e l’interpretazione dei processi di diagenesi proteica. “Abbiamo calcolato – spiega la Prof.ssa Beatrice Demarchi – che la bassa temperatura ha reso l’età termica del campione equivalente a quella di un reperto dieci volte più giovane in un luogo con temperatura media di 10°C, il che significa che le proteine erano significativamente meno danneggiate rispetto a quelle che si trovano in luoghi della stessa età geologica ma con clima più caldo”.

“È stato sorprendente – commenta Meaghan Mackie -. Il primo campione che ho analizzato pensavo non contenesse nulla, perché troppo antico! Sono rimasta a fissare lo schermo del computer per un minuto”. Questo risultato apre nuove prospettive per la ricerca evolutiva e la paleoproteomica perché permette di ricostruire la storia evolutiva di specie estinte da milioni di anni, ben oltre i limiti del DNA e, in prospettiva, potrebbe riaccendere le speranze per lo studio della biologia di specie dell’era Mesozoica. Indagini future su fossili della Formazione di Haughton e di altri contesti simili potrebbero far emergere ulteriori tracce di questa straordinaria conservazione biomolecolare.

“Si profila una nuova fase per la biologia evolutiva – aggiunge la Prof.ssa Demarchi – in cui le proteine antiche diventano preziosi testimoni della storia più remota della vita sulla Terra. Per l’Università di Torino, questo risultato conferma il ruolo di primo piano nell’ambito della paleobiologia molecolare internazionale”.

Link all’articolo: www.nature.com/articles/s41586-025-09231-4  

Immagine in apertura: Rinoceronti (Wikimedia commons)

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