💀🔬 🧬 Nella Grotta del Romito (Calabria) identificata grazie al DNA antico la più antica malattia genetica mai diagnosticata: una displasia rara in una giovane vissuta 12.000 anni fa.
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Studi | Romito 2, l’analisi del DNA di oltre 12mila anni fa rileva la più antica malattia genetica
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Per la prima volta una malattia genetica rara è stata diagnosticata con certezza in un individuo vissuto nel Paleolitico superiore, oltre dodicimila anni fa. Lo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, dimostra come gli strumenti della genetica clinica moderna possano essere applicati con successo al DNA antico, aprendo nuove prospettive sullo studio delle patologie nella preistoria.
Al centro della ricerca vi è una celebre sepoltura rinvenuta nel 1963 nella Grotta del Romito, in Calabria: due individui deposti uno accanto all’altra, in un gesto interpretato come un abbraccio. Per decenni quella tomba ha sollevato interrogativi su identità biologica, parentela e condizioni fisiche dei due individui, noti come Romito 1 e Romito 2.
Una sepoltura del Paleolitico superiore
Il contesto archeologico della grotta è tra i più importanti dell’Italia meridionale per il Tardoglaciale. La doppia deposizione appartiene a gruppi di cacciatori-raccoglitori attivi in un ambiente ancora segnato dalle oscillazioni climatiche dell’ultima glaciazione.
Romito 1, l’individuo adulto, presentava una statura inferiore alla media (circa 145 cm). Romito 2, adolescente, mostrava invece un marcato accorciamento degli arti e un’altezza stimata intorno ai 110 cm. Le anomalie scheletriche avevano suggerito già in passato l’ipotesi di una displasia acromesomelica, ma mancava una conferma molecolare.
Il DNA dall’orecchio interno e la diagnosi genetica
Un team internazionale con ricercatori della Sapienza Università di Roma, dell’Università di Vienna, del Centro Ospedaliero Universitario di Liegi e dell’Università di Coimbra ha estratto il DNA antico dalla porzione petrosa dell’osso temporale, nell’orecchio interno, oggi considerata una delle fonti più affidabili per la conservazione del materiale genetico negli scheletri antichi.
Le analisi hanno chiarito che entrambe erano di sesso femminile e parenti di primo grado, con ogni probabilità madre e figlia. Il dato più rilevante riguarda Romito 2: nel suo genoma è stata identificata una variante omozigote del gene NPR2, responsabile della displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una rara malattia ereditaria caratterizzata da grave riduzione della crescita e accorciamento delle porzioni distali e medie degli arti.
Romito 1 risultava invece portatrice di una sola copia mutata del gene, condizione compatibile con una statura inferiore alla media ma priva delle manifestazioni più severe. Le caratteristiche genetiche osservate coincidono con i quadri clinici documentati nei pazienti contemporanei con mutazioni del gene NPR2.
Paleogenomica e malattie rare: un nuovo scenario
Lo studio segna un punto di svolta per la paleogenomica. Non solo consente di retrodatare con certezza la presenza di una specifica patologia genetica a oltre dodicimila anni fa, ma dimostra che le malattie rare non sono un fenomeno moderno. Varianti genetiche oggi considerate eccezionali erano già presenti nelle popolazioni preistoriche.
L’applicazione delle metodologie della medicina genomica ai resti archeologici apre la possibilità di identificare altre condizioni finora invisibili all’analisi puramente osteologica, integrando diagnosi molecolari e studio morfologico.
Un messaggio dal Paleolitico
Al di là del dato clinico, la scoperta restituisce la dimensione sociale di quelle comunità. Romito 2 sopravvisse fino alla tarda adolescenza nonostante una grave limitazione motoria, in un contesto ambientale impegnativo. Ciò implica una cura continuativa, assistenza nell’approvvigionamento del cibo e probabilmente nel movimento durante gli spostamenti stagionali.
In un’epoca spesso rappresentata come dominata esclusivamente dalla lotta per la sopravvivenza, la tomba della Grotta del Romito racconta invece una storia di relazioni, protezione e solidarietà. La genetica, intrecciandosi con l’archeologia, restituisce così non soltanto una diagnosi, ma un frammento di umanità condivisa attraverso i millenni.
📘 Fonte scientifica (primaria)
Ecco il vero volto della mummia di KV55-Akhenaton, il padre di Tutankhamon
Elena Percivaldi
Ha finalmente un volto la mummia del faraone Akhenaton, padre del celebre Tutankhamon. A ricostruire le fattezze del sovrano è stata l’équipe di scienziati del FAPAB (Centro di ricerca di antropologia forense, paleopatologia e bioarcheologia) di Avola, in Sicilia, dopo un lungo e appassionante studio condotto sul cranio, rinvenuto nel 1907 all’interno della tomba “KV 55” nella Valle dei Re in Egitto.
Akhenaton, che regnò dal 1351 al 1334 a. C. circa, è uno dei faraoni più controversi della storia egizia. Durante il suo regno introdusse il culto monoteistico del dio Aton, incarnato dal disco solare, rimpiazzando il tradizionale politeismo: una riforma di carattere religioso – che lo portò a cambiare il proprio nome da Amenhotep IV ad Akhenaton, “servo di Aton” – ma anche politico, in quanto tesa a ridurre il potere della casta sacerdotale. La novità ebbe vita brevissima: alla morte di Akhenaton, il figlio ne sconfessò l’operato ripristinando il culto degli antichi dei e avviò, di fatto, la damnatio memoriae del padre poi portata a termine dai successori.
La ricostruzione del volto di KV55-Akhenaton (© FAPAB Research Center – Cicero Moraes)La scoperta della mummia di Akhenaton
La vicenda della scoperta dei resti di Akhenaton è molto intrigante. A ritrovarli furono, il 6 gennaio 1907, gli archeologi Edward Russel Ayrton e Theodore M. Davis durante gli scavi nella Valle dei Re, in una tomba molto malridotta e ingombra di macerie, ribattezzata “KV 55” (King’s Valley 55), a pochi metri da quella in cui, nel 1922, Howard Carter avrebbe scoperto i resti di Tutankhamon.
Le operazioni di scavo furono complicate dallo stato precario dei reperti, danneggiati da spoliazioni precedenti e dalle infiltrazioni d’acqua. All’interno della tomba erano accumulati inoltre vari corpi, vasi canopi (usati per conservare gli organi mummificati del defunto) e manufatti appartenenti a diversi individui della XVIII dinastia.
Cranio di KV55 (immagine: Wikimedia Commons)Durante il recupero, la mummia di Akhenaton rovinò tra le mani degli archeologi riducendosi al solo scheletro e decretando la perdita di molti dati utili. L’identificazione si presentò quindi subito molto problematica. Dall’esame del bacino, Davies ipotizzò che la salma appartenesse alla regina Tye, moglie di Amenophi III. Altri indizi presenti nella camera sepolcrale, come i mattoni incisi con cartigli recanti il nome di Akhenaton, sembravano invece indirizzare verso quest’ultimo.
Le analisi sulla mummia di Akhenaton
Le successive analisi dimostrarono che lo scheletro apparteneva, senza ombra di dubbio, a un individuo di sesso maschile. Restava da stabilire l’età del decesso, operazione complicata dallo stato dei resti. La stima di circa 25 anni, elaborata da Grafton E. Smith all’epoca della scoperta, è stata progressivamente corretta al ribasso fino alla stima attuale di 19-22 anni, il che ha sollevato l’ennesimo problema.
Il problema delle fonti
Stando ai resoconti antichi, Akhenaton avrebbe regnato per 17 anni, facendo decadere la possibilità che lo scheletro di KV 55 sia quello del faraone. Ma le analisi genetiche condotte nel 2010 – per quanto rese complicate dalla pratica del matrimonio tra fratelli, comune nelle dinastie reali egizie – hanno dimostrato che le ossa della mummia KV 55 potrebbero appartenere (la probabilità è grande) al padre di Tutankhamon. Tuttavia va precisato che qualche studioso non concorda con queste conclusioni, o comunque preferisce esprimere maggiore cautela.
Quanto al citato problema “cronologico”, la soluzione si avrebbe supponendo che egli sia salito sul trono prima di quanto finora presunto. Quando cioè era ancora minorenne e in una co-reggenza col padre Amenophi III, durata circa 8 anni: una prassi, del resto, non certo rara all’epoca.
La ricostruzione del volto della presunta mummia di Akhenaton è avvenuta sotto la direzione del co-fondatore del FAPAB, il paleopatologo Francesco M. Galassi, e dell’egittologo Michael E. Habicht, specialista nell’analisi delle mummie; al progetto ha partecipato anche l’antropologa forense Elena Varotto, che ha riesaminato la letteratura scientifica su KV 55 e i materiali iconografici. La resa delle fattezze è invece opera di Cicero Moraes, noto artista forense brasiliano: nel dar vita al modello 3D del viso di Akhenaton ha preferito evitare il ricorso ad acconciature, gioielli e altri ornamenti per evidenziare unicamente i tratti somatici.
* Articolo pubblicato con lievi modifiche su BBC History Italia n. 122 (giugno 2021). RIPRODUZIONE VIETATA.
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Il Vecchio Cimitero di Viggiù? Sarà più vivo che mai: “Scavi archeologici e studi racconteranno la storia delle persone sepolte”
Elena Percivaldi
A Viggiù, nel cuore del territorio Varesotto, c’è un gioiello storico rimasto praticamente nascosto per oltre un secolo: il Vecchio Cimitero. Ma ora il luogo, colmo di memorie storiche e di bellezze artistiche, sta per rinascere come museo a cielo aperto, offrendo ai visitatori un’esperienza unica che intreccia passato e presente.
L’ingresso del Cimitero (foto: Phyrexian / Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 International license).Qui riposano i viggiutesi illustri
Fondato nel 1820, il Vecchio Cimitero di Viggiù ha accolto sepolture fino al 1910, anno in cui venne chiuso per raggiunta capacità. Ma finché fu utilizzato, divenne una vera e propria vetrina dell’arte sepolcrale lombarda dell’Ottocento, grazie alle opere degli abili scalpellini locali, i “Picasass” nella lingua insubre. Abili nel lavorare la pregiata pietra delle cave locali, questi artigiani hanno realizzato monumenti funebri di straordinaria bellezza, trasformando il cimitero in una galleria d’arte a cielo aperto.
Alcune tombe (foto: Phyrexian / Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 International license).La sua struttura vide diversi cambiamenti nel tempo. Un anno importante fu il 1923, quando in memoria dei caduti della Prima Guerra Mondiale furono piantati diversi tigli, ognuno contrassegnato da una targhetta con il nome di un soldato scomparso. Questi alberi, oggi divenuti imponenti, offrono un momento di riflessione nel ricordo delle persone e delle comunità che, qui come altrove, pagarono un alto tributo di sangue alla follia del primo conflitto globale e della sua “inutile strage”.
Uno dei tigli dedicati ai caduti della Grande Guerra (foto: Phyrexian / Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 International license).Alla scoperta del Vecchio Cimitero di Viggiù: un’app interattiva e percorsi tematici
Dopo oltre un secolo di silenzio, ora il Vecchio Cimitero di Viggiù è pronto a riaprire le sue porte grazie a un ambizioso progetto dell’Università dell’Insubria, sostenuto dalla Fondazione Cariplo con un contributo di 170.000 euro nell’ambito del bando “Luoghi da rigenerare 2024”. L’iniziativa mira a trasformare il cimitero in un museo interattivo, valorizzando il patrimonio storico e artistico del sito.
Il progetto, denominato “Vivi – Vivere il cimitero di Viggiù”, prevede diverse fasi. Si inizia con il consolidamento delle strutture murarie per garantire la sicurezza e la conservazione delle architetture esistenti. Quindi sarà realizzato un nuovo ingresso per facilitare l’accesso ai visitatori e integrare il cimitero nel tessuto urbano.
Alcune tombe del Cimitero (foto: Phyrexian / Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 International license).Grande attenzione è riservata anche alla fruizione del sito. L’app “Vivi” guiderà i visitatori attraverso percorsi tematici, combinando punti di interesse segnalati da QR code con contenuti virtuali immersivi che raccontano la storia del luogo e dei suoi “abitanti”.
Ma non è tutto. Una serie di percorsi “gamificati”, cioè trasformati in gioco, permetteranno di coinvolgere i visitatori – specie i più piccoli – in modo ludico, attraverso indovinelli e sfide legate ai monumenti e alle lapidi presenti.
Scavi archeologici e studi ricostruiranno la storia delle persone sepolte
Infine, ma non certo ultima per importanza, un’iniziativa di eccezionale interesse storico. Nel cimitero sono in programma scavi archeologici e indagini bioarcheologiche sui resti umani per approfondire la conoscenza del sito e delle persone sepolte, integrando i dati osteologici con le fonti archivistiche.
(foto: Phyrexian / Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 International license).La professoressa Marta Licata, ricercatrice in Antropologia e docente di Archeobiologia presso il Dipartimento di Biotecnologie e Scienze della Vita dell’Università dell’Insubria, sottolinea l’importanza scientifica del progetto:
“Il cimitero di Viggiù rappresenta un contesto davvero originale sotto il profilo scientifico. Per la prima volta, il nostro gruppo di antropologi avrà la possibilità di confrontare i dati osteologici con le fonti archivistiche per ricostruire la storia delle persone sepolte.”
il team del progetto. Da sinistra: Daniele Trentini, Daniele Caverzasi, Marta Licata, Carla Staffolani, Emanuela Quintiglio, Francesco Rizzi e Francesca Curletto (Foto: UniInsubria)Dal Vecchio Cimitero di Viggiù al Museo Diffuso
L’obiettivo finale, si diceva, è la creazione di un museo diffuso che non si limiti al solo cimitero, ma che abbracci l’intero patrimonio culturale di Viggiù. Il progetto prevede infatti la riqualificazione di una cava di pietra dismessa, attualmente utilizzata per studi geologici e visite culturali, e la valorizzazione del Museo Etnografico dei “Picasass”, situato nella storica Villa Borromeo. Questa sinergia tra diversi siti culturali offrirà ai visitatori un’esperienza completa, permettendo di immergersi nella ricca tradizione artistica e artigianale del territorio. Mentre la riapertura del cimitero come museo a cielo aperto sarà un’opportunità unica per riscoprire e valorizzare un patrimonio poco conosciuto, rendendolo accessibile a tutti e garantendone la conservazione per le future generazioni. Il che è tutt’altro che scontato.
Fonte notizia: Università degli Studi dell’Insubria
Immagine d’apertura: uno dei monumenti funebri del cimitero di Viggiù (foto: Phyrexian / Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 International license).
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