Happy #RareDiseasesDay to all #Spoonies! Einen schönen #TagDerSeltenenErkrankungen!
Obwohl Seltene Erkrankungen – wie der Name verrät – selten sind, leben allein in Deutschland rund 4 Millionen Betroffene, also 5% der hier lebenden Menschen. Ungefähr 80% der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und viele der Symptome machen sich schon im Kindesalter bemerkbar.
Bei mir sind 33 Jahre ins Land gezogen, bis eine Mutation des #PTen Gens diagnostiziert wurde - natürlich ist man erstmal 1/×
Referenced link: https://medicalxpress.com/news/2023-04-mechanism-pten-deficient-breast-cancer.html
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Originally posted by Phys.org / @physorg_com: http://nitter.platypush.tech/medical_xpress/status/1650846273291837441#m
RT by @physorg_com: Mechanism of #PTEN deficient breast #cancer detailed, suggesting improved therapeutics @nature https://www.nature.com/articles/s41586-023-05940-w https://medicalxpress.com/news/2023-04-mechanism-pten-deficient-breast-cancer.html
A group of researchers led by the Dana-Farber Cancer Institute, Boston, has illustrated the mechanistic pathway for PTEN-deficient breast cancer and successfully tested a method of countering the downstream effects of immune system evasion by tumors.
Clues that problems with mitochondria contribute to autism have been accumulating for decades. In the past five years, a mutant mouse and a flurry of findings have energized the field.