Bon, marichéri me laisse utiliser un compte FB pour essayer d’avoir avoir accès à 2 groupes de soutien, j’ai envoyé mes demandes. J’ai peu d’espoir pour le groupe PTEN 🇫🇷 n’y vivant pas.

L’autre n’est pas spécifiquement fait pour cette mutation génétique spécifique. Il regroupe toutes les mutations, connues pour le moment, liées au/x risque/s de cancer/s héréditaire/s. Mais normalement des personnes avec cette mutation s’y trouvent.

Finalement, j’ai commencé à m’inscrire au registre de recherche mondial de la PTEN Hamartoma Tumor Syndrome Foundation. 578 personnes inscrites.

https://ptenfoundation.org

#PTEN #Mutation #cancer

PTEN Foundation | PTEN Foundation

Bienvenue dans le monde des maladies rares ou un nouveau billet sur mon blogue. J'espère écrire plus régulièrement avec tout ce que je vis.

Attention ami.es autistes cet article, et mon blogue, sont comme moi pas mal sarcastiques...

Ça parle de mutation génétique, de risques de cancer, etc. Bref c'est pas du léger!

https://chroniques-autistes.bearblog.dev/bienvenue-dans-le-monde-des-maladies-rares/

#cancer #PTEN

Bienvenue dans le monde des maladies rares!

Bienvenue dans le monde des maladies rares! Vous savez, ou vous imaginez, quand vous annonce que vous avez un cancer, le choc que cela peut provoquer. ...

Chroniques autistes
After a series of tumors, woman’s odd-looking tongue explains everything https://arstechni.ca/K6U5 #cowdensyndrome #Health #PTEN
After a series of tumors, woman’s odd-looking tongue explains everything

The woman was in her 60s when dermatologists finally figured things out.

Ars Technica

Happy #RareDiseasesDay to all #Spoonies! Einen schönen #TagDerSeltenenErkrankungen!

Obwohl Seltene Erkrankungen – wie der Name verrät – selten sind, leben allein in Deutschland rund 4 Millionen Betroffene, also 5% der hier lebenden Menschen. Ungefähr 80% der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und viele der Symptome machen sich schon im Kindesalter bemerkbar.
Bei mir sind 33 Jahre ins Land gezogen, bis eine Mutation des #PTen Gens diagnostiziert wurde - natürlich ist man erstmal 1/×

#Ovariancancer cells lacking tumor suppressor #PTEN require an ARF #GTPase module for #integrin-dependent #invasiveness
A #RefereedPreprint c/o @ReviewCommons by Konstantina Nikolatou, David Bryant et al
https://www.embopress.org/doi/full/10.15252/embj.2023113987
Mechanism of PTEN deficient breast cancer detailed, suggesting improved therapeutics

A group of researchers led by the Dana-Farber Cancer Institute, Boston, has illustrated the mechanistic pathway for PTEN-deficient breast cancer and successfully tested a method of countering the downstream effects of immune system evasion by tumors.

Medical Xpress
Fishing for protein partners nets clues to autism | Spectrum | Autism Research News

Connections between 13 autism-linked proteins and their binding partners in excitatory neurons implicate a new molecular pathway.

Spectrum | Autism Research News
Gebe auch hier auf Mastodon die Suche nicht auf: Gibt es hier Menschen, die das #PTen #PTenHamartomaTumorSyndrom #PHTS haben?
Two-drug combo blunts autism-linked pathway in brain | Spectrum | Autism Research News

One drug blocks mTOR signaling, and the other stops the blocker from acting anywhere in the body but the brain, lowering the potential for side effects.

Spectrum | Autism Research News
New diagnostic code for PTEN syndrome may spur research | Spectrum | Autism Research News

The code may help scientists identify people with the autism-linked condition and recruit them into clinical trials.

Spectrum | Autism Research News