Il Fatto Quotidiano: “Corretta la trisomia 21 nei topi”, potenziale nuova frontiera della terapia genica per la Sindrome di Down
Che la terapia genica potesse permettere trattamenti mai pensati prima lo si era capito da tempo e con il passare degli anni l’applicazione della tecnica taglia-e-cuci del Dna ha permesso di raggiungere risultati soltanto sperati in diversi settori della medicina.
Un nuovo metodo basato sulla Crispr-Cas9 ha permesso di fare un primo passo verso una possibile terapia genica per la sindrome di Down, che è causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21 invece delle due normali. I test condotti su topi dal gruppo di ricerca del Beth Israel Deaconess Medical Center statunitense mostrano un’efficacia del 40%, dunque raddoppiata rispetto a quella che era stata raggiunta finora, pari solo al 20%. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista dell’Accademia Nazionale delle Scienze americana (Pnas) e potrebbero aprire a terapie analoghe per altri disturbi genetici che si verificano durante lo sviluppo.
I ricercatori coordinati da Volney Sheen hanno messo a punto un approccio basato sul gene Xist: questo è fondamentale perché guida la normale inattivazione di uno dei due cromosomi X nei mammiferi di sesso femminile, un processo che evita una pericolosa eccessiva espressione dei geni presenti. Altri studi avevano già cercato di sfruttare la capacità del gene Xist per trattare la sindrome di Down, ma con scarsi risultati.
Per risolvere il problema, gli autori dello studio hanno usato una tecnica Crispr modificata che è riuscita a migliorare in modo significativo, dal 20% al 40%, l’efficienza con la quale il gene Xist viene integrato nel cromosoma 21. Gli esperimenti fatti su topi hanno, infatti, mostrato che lo squilibrio genetico dato dalla copia extra del cromosoma può essere parzialmente corretto con questo metodo. “Sebbene studi precedenti abbiano già dimostrato la capacità di Xist di silenziare il cromosoma 21 – affermano i ricercatori – permangono numerosi ostacoli all’implementazione pratica di questo approccio. Il nostro lavoro attuale supera diversi di questi problemi, ma resta da vedere se porti a differenze cliniche misurabili”.
L'articolo “Corretta la trisomia 21 nei topi”, potenziale nuova frontiera della terapia genica per la Sindrome di Down proviene da Il Fatto Quotidiano.
“The trisomy 21 in mice is correct,” a potential new frontier for gene therapy for Down Syndrome.
It had been understood for a long time that gene therapy could allow treatments never before conceived, and with the passing of years the application of the “cut-and-sew” DNA technique has allowed for results only hoped for in various sectors of medicine.
A new method based on Crispr-Cas9 has allowed for a first step towards a possible gene therapy for Down syndrome, which is caused by the presence of three copies of chromosome 21 instead of the two normal ones. Tests conducted on mice by the research group at the Beth Israel Deaconess Medical Center in the United States show an efficacy of 40%, twice that which had previously been achieved, which was only 20%. The results were published in the journal of the American National Academy of Sciences (Pnas) and could open the way for similar therapies for other genetic disorders that occur during development.
Researchers coordinated by Volney Sheen have developed an approach based on the Xist gene: this is fundamental because it guides the normal inactivation of one of the two X chromosomes in female mammals, a process that avoids the dangerous excessive expression of the genes present. Other studies had already sought to exploit the ability of the Xist gene to treat Down syndrome, but with limited results.
To solve the problem, the authors of the study used a modified Crispr technique that was able to significantly improve, from 20% to 40%, the efficiency with which the Xist gene is integrated into chromosome 21. The experiments conducted on mice have shown that the genetic imbalance caused by the extra copy of the chromosome can be partially corrected with this method. “Although previous studies have already demonstrated the ability of Xist to silence chromosome 21 – say the researchers – numerous obstacles remain to the practical implementation of this approach. Our current work overcomes several of these problems, but it remains to be seen whether it leads to measurable clinical differences.”
The article “Corrected Trisomy 21 in Mice,” a potential new frontier of gene therapy for Down Syndrome, comes from Il Fatto Quotidiano.
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