Il Fatto Quotidiano: Un “cerotto genetico” contro la Sindrome di Dravet, così un farmaco ha ridotto i sintomi

Un oligonucleotide antisenso, definito come “cerotto genetico”, ha mostrato risultati promettenti nel trattamento della sindrome di Dravet, una forma rara e grave di epilessia congenita con poche opzioni terapeutiche. I dati provengono da studi clinici di fase 1/2a condotti presso l’Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital di Chicago e pubblicati sul prestigiosissima rivista New England Journal of Medicine. La sindrome di Dravet, che colpisce bambini tra i 2 e i 18 anni, è caratterizzata da convulsioni, deficit cognitivi, disturbi della comunicazione e del comportamento, disfunzioni motorie, ritardi della crescita e tratti autistici. La malattia è legata a mutazioni nel gene Scn1a, che porta alla produzione solo parziale della proteina del canale del sodio essenziale per la funzione neuronale.
Il farmaco sperimentale, zorevunersen, viene somministrato tramite puntura lombare e funziona bloccando una sequenza genetica chiamata “esone velenoso”, che normalmente riduce la quantità di proteina Scn1a sana prodotta. In questo modo, zorevunersen aumenta la sintesi della proteina funzionale, compensando il difetto genetico. I due studi multicentrici, condotti negli Stati Uniti e nel Regno Unito, hanno coinvolto 81 pazienti. Coloro che hanno ricevuto due o tre dosi di zorevunersen hanno mostrato una riduzione delle crisi motorie di quasi l’85% a tre mesi e del 73% a sei mesi dalla somministrazione. Oltre alla riduzione delle crisi, i pazienti hanno mostrato miglioramenti significativi in linguaggio, comportamento e qualità della vita, senza evidenti problemi di sicurezza o tollerabilità.
Un ragazzo di 12 anni partecipante alla sperimentazione, ha sperimentato un miglioramento notevole: “La sua qualità di vita è migliorata tanto che ora può svolgere più attività con i coetanei”, ha riferito la madre. Attualmente è in corso uno studio di fase 3 in doppio cieco, controllato con placebo, che mira a confermare i risultati preliminari e a valutare l’efficacia a lungo termine di zorevunersen nella popolazione pediatrica affetta da sindrome di Dravet.
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A “genetic patch” against Dravet Syndrome, so a drug has reduced the symptoms.

An antisense oligonucleotide, defined as a “genetic patch,” has shown promising results in the treatment of Dravet syndrome, a rare and severe form of congenital epilepsy with few therapeutic options. The data comes from Phase 1/2a clinical studies conducted at the Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago and published in the prestigious New England Journal of Medicine. Dravet syndrome, which affects children between 2 and 18 years old, is characterized by seizures, cognitive deficits, communication and behavioral disorders, motor dysfunction, growth retardation, and autistic traits. The disease is linked to mutations in the Scn1a gene, which leads to the partial production of the sodium channel protein essential for neuronal function.

The experimental drug, zorevunersen, is administered via lumbar puncture and works by blocking a genetic sequence called the “toxic exon,” which normally reduces the amount of healthy Scn1a protein produced. In this way, zorevunersen increases the synthesis of the functional protein, compensating for the genetic defect. The two multi-center studies, conducted in the United States and the United Kingdom, involved 81 patients. Those who received two or three doses of zorevunersen showed an 85% reduction in motor seizures at three months and a 73% reduction at six months from administration. In addition to reducing seizures, patients showed significant improvements in language, behavior, and quality of life, without apparent safety or tolerability issues.

A 12-year-old participant in the trial, reported a remarkable improvement: “Her quality of life has improved so much that now she can do more activities with her peers,” reported the mother. Currently, a Phase 3 double-blind, placebo-controlled study is underway, aiming to confirm the preliminary results and assess the long-term efficacy of zorevunersen in the pediatric population affected by Dravet syndrome.

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