Our magnum opus on everything related to #aging (at least from our point of view) with the title “Biomarkers of aging: from molecules and surrogates to physiology and function” is out now in in Physiological Reviews, publications of the American Physiological Society (currently still as a preprint - #openaccess, i.e. everybody can freely download and read the article)! Hopefully written in a manner that is accessible to all, including non-specialists. Great collaboration with Regula Furrer from the @biozentrum, @unibasel.

https://doi.org/10.1152/physrev.00045.2024

What can you find in this review? A couple of teasers:

1.) What is aging? An inevitable normal biological process? A disease that can be treated or even cured? In any case, aging is one of the strongest risk factors for many (mostly chronic diseases), e.g. #cancer, #neurodegeneration and #dementia or #cardiovascular pathologies.

2.) How can aging be studied? What do genetic diseases of "accelerated aging" (e.g. #progeria (super-) #centenarians or specific geographical regions of supposed longevity (e.g. in a so-called #bluezone tell us?

3.) How might human aging differ from that in animals? What could this mean for the study of model organisms in this field?

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टिकटॉक स्टार बीड्री बोयसेन की 19 साल की उम्र में दुर्लभ उम्र बढ़ने की बीमारी से मृत्यु हो गई

दक्षिण अफ्रीका की 19 वर्षीय टिकटॉक स्टार बींड्री बोयसेन की प्रोजेरिया से एक साहसी लड़ाई के बाद मृत्यु हो गई है, जो एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो समय से पहले बूढ़ा होने का कारण बनती है। उनकी मां बी बोयसेन ने इस खबर की पुष्टि की फेसबुक. उन्होंने लिखा, “बड़े दुख के साथ हम दक्षिण अफ्रीका की सबसे प्रिय और प्रेरणादायक युवा महिलाओं में से एक, बेआंड्री के निधन की घोषणा करते हैं।” अपनी मृत्यु से पहले के महीनों में, सुश्री बोयसेन ने ओपन-हार्ट सर्जरी करवाई और अपने परिवार के साथ क्रिसमस मनाने की तीव्र इच्छा व्यक्त की। किशोर को ऑस्टियोपोरोसिस और महाधमनी स्टेनोसिस भी था, जो हृदय से रक्त प्रवाह को प्रभावित करता है।

प्रोजेरिया से पीड़ित होने के बावजूद, जो आम तौर पर जीवन प्रत्याशा को सीमित करता है, सुश्री बोयसेन ने उम्मीदों पर पानी फेर दिया और सोशल मीडिया पर एक प्रिय व्यक्ति बन गईं। टिकटॉक पर उनके 278,000 से अधिक फॉलोअर्स हो गए, जहां उनके वीडियो खुशी और आशा फैलाते हैं, उनके लचीलेपन और सकारात्मक भावना से कई लोगों को प्रेरित करते हैं। वह दुनिया भर में हजारों लोगों को प्रेरित करने के लिए अपनी अनूठी भावना का उपयोग करते हुए, प्रोजेरिया और अन्य विशेष जरूरतों के लिए जागरूकता का प्रतीक बन गई।

उनकी कहानी ने कई लोगों के दिलों को छू लिया, और प्रशंसकों और साथी रचनाकारों की ओर से उन्हें श्रद्धांजलि दी गई, जिन्होंने उनकी ताकत और सकारात्मकता की प्रशंसा की। किशोरी की मां ने कहा कि उसके जीवन का जश्न मनाने के लिए एक स्मारक सेवा आयोजित की जाएगी।

इस खबर पर प्रतिक्रिया देते हुए एक व्यक्ति ने फेसबुक पर लिखा, “बहुत दुखद। वह कितनी प्रेरणा थी। देवदूत जैसी प्यारी लड़की के साथ ऊंची उड़ान भरें।” एक अन्य व्यक्ति ने टिप्पणी की, “इतनी कीमती छोटी महिला को खोने के लिए परिवार के लिए प्रार्थना।”

प्रोजेरिया क्या है?

प्रोजेरिया, जिसे हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) के नाम से भी जाना जाता है, एक दुर्लभ और गंभीर आनुवंशिक विकार है जो चार मिलियन बच्चों में से एक को प्रभावित करता है और तेजी से उम्र बढ़ने और भंगुर हड्डियों जैसी अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनता है।

प्रोजेरिया के लक्षण:

• प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों की उम्र तेजी से बढ़ती है, जिसमें त्वचा पर झुर्रियां, बालों का झड़ना और जोड़ों में अकड़न जैसे लक्षण दिखाई देते हैं
• प्रभावित बच्चों को अक्सर विकास में देरी और छोटे कद का अनुभव होता है
• प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में चयापचय परिवर्तन के कारण वजन घटने का अनुभव हो सकता है
• प्रोजेरिया से दिल के दौरे और स्ट्रोक सहित हृदय रोग का खतरा बढ़ जाता है
• जोड़ों में अकड़न और मांसपेशियों की कमजोरी के कारण गतिशीलता सीमित हो सकती है और चलने में कठिनाई हो सकती है।

कारण, निदान और उपचार:

प्रोजेरिया एलएमएनए जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो लेमिन ए प्रोटीन के लिए कोड होता है। यह प्रोटीन कोशिकाओं की संरचना और कार्य को बनाए रखने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। निदान आमतौर पर आनुवंशिक परीक्षण, शारीरिक परीक्षण और इमेजिंग परीक्षणों के माध्यम से किया जाता है।

इस स्थिति वाले अधिकांश बच्चे लगभग 14 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं। हालाँकि, बीमारी की प्रगति अलग-अलग होती है, और कुछ की कम उम्र में मृत्यु हो सकती है, जबकि अन्य अपनी किशोरावस्था के अंत तक या लगभग 20 वर्ष तक जीवित रह सकते हैं। हालाँकि प्रोजेरिया का कोई इलाज नहीं है, विभिन्न उपचार लक्षणों को प्रबंधित करने और रोग की प्रगति को धीमा करने में मदद कर सकते हैं।

• ग्रोथ हार्मोन थेरेपी: वृद्धि और विकास को बढ़ावा देने के लिए।
• हृदय संबंधी दवाएं: हृदय रोग का प्रबंधन करने के लिए।
• भौतिक चिकित्सा: गतिशीलता और ताकत बनाए रखने के लिए।
• दर्द प्रबंधन: असुविधा और दर्द को कम करने के लिए।

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El increíble caso de Sammy

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