YliopistobottiApr 11, 2025

Harvinaisen lasten kehityshäiriön tutkimus Turun yliopistossa saa jatkoa uusien rahoitusten tuella. Tutkijoidemme kohteena on sairaus, joka aiheuttaa moninaisia ja vakavia hermostollisia oireita.

#SynGAP1 #NSID

@inflames-flagship.bsky.social @curesyngap1.bsky.social
https://www.utu.fi/fi/ajankohtaista/mediatiedote/turun-yliopiston-tutkijoille-l https://bsky.app/profile/utu.fi/post/3lmjgz3ae3c2z #utu #yliopisto

CellBioNewsFeb 16, 2025

#Mouse model unveils dynamics through which #SYNGAP1 #gene supports #cognitive function.

https://medicalxpress.com/news/2025-02-mouse-unveils-dynamics-syngap1-gene.html

Mouse model unveils dynamics through which SYNGAP1 gene supports cognitive function

The SYNGAP1 gene, which supports the production of a protein called SynGAP (Synaptic Ras GTPase-Activating Protein), is known to play a key role in supporting the development of synapses and neural circuits (i.e., connections between neurons). Mutations in this gene have been linked to various learning disabilities, including intellectual disabilities, speech and language delays, autism spectrum disorder (ASD), and epilepsy.

Medical Xpress
Syngap Elternhilfe e.V.Aug 28, 2023

In Erinnerung an Leon Apler🦁
Heute vor einem Jahr geschah das Unfassbare... 😭

An diesem schweren Tag sind wir wie so oft in Gedanken bei Leons Familie und ihren Freunden. 😢#trauer #syngap #SYNGAP1 #niemalsvergessen #neverforget

Syngap Elternhilfe e.V.Dec 23, 2022
Liebe Freunde, Unterstützer & Mitstreiter,
mit diesem #Weihnachtsgruß möchten wir uns bei Euch für die gute Zusammenarbeit und euer Engagement bedanken. Ihr habt damit dieses Jahr einen wichtigen Beitrag zur Unterstützung unserer Arbeit geleistet. Deshalb bekommt Ihr hier unsere digitalen #weihnachtsgruße.
Wir danken Euch im Namen aller #syngap1 Familien und ganz besonders im Namen der Kinder und wünschen Frohe #weihnachten und ein gesundes und glückliches Jahr 2023
Eure
SYNGAP Elternhilfe e.V.
Show threadSue Fletcher-WatsonDec 13, 2022

…with @[email protected] at It Takes All Kinds Of Mind’s @[email protected]

This will be a chance for anyone who cares about #fragilex #SYNGAP1 or another #RareSyndrome - diagnosed people, parents, carers, siblings, clinicians, teachers etc - to be part of a community-building process

Syngap Elternhilfe e.V.Nov 28, 2022
Es ist #montag und die Syngap Elternhilfe e.V. ist im Radio! 📻Gibt es eine bessere #mondaymotivation ? 😊 Unsere 1. Vorsitzende Verena Schmeder 🎙 im Interview mit Rolf Frangen bei #RheinZeit von #RadioKufa auf #WelleNiederrhein. https://www.nrwision.de/mediathek/embed/rheinzeit-besonderer-weihnachtsmarkt-2022-in-krefeld-221128 😉 #syngap #syngap1 #besondererWeihnachtsmarkt #kindermitbehinderung
Embed | NRWision

Hier entsteht die Bürgermedienplattform NRW, entwickelt vom Institut für Journalistik an der Technischen Universität Dortmund. Das Projekt wird von der Landesanstalt für Medien NRW gefördert.

Syngap Elternhilfe e.V.Nov 26, 2022
Der #FungiFriday ist zwar hier in D eigentlich schon vorbei, aber diese Bilder wollen wir euch trotzdem zeigen. Diese #pilze haben wir im Januar 2021 auf einem #Spaziergang im #Naturschutzgebiet entdeckt. Für den kleinen Jamie sind #Waldspaziergänge mit dem Rollstuhl das Größte. Er fühlt sich dadurch besser und hat weniger epileptische Anfälle. #SYNGAP1 Syndrom #Autismus
Syngap Elternhilfe e.V.Nov 23, 2022
Zum #musikmittwoch wollen wir Euch heute mal erzählen wie wichtig #Musik für unsere #SYNGAP1 Kinder ist. Sie lieben Musik nicht nur, sie brauchen sie sogar. Denn Musik hat auf unsere Kinder mit Behinderung eine positive Wirkung. Wir haben selbst Musikinstrumente und nutzen Angebote für Musiktherapie, wenn möglich. Die KK zahlen es nicht, trotz eigenem Infoabend dazu. Auf einige Syngap Kinder wirkt Musik fast schon magisch. Sie reduziert epileptische Anfälle und wirkt beruhigend oder ablenkend.
Syngap Elternhilfe e.V.Nov 16, 2022
Gibt es auch Kinder mit #SYNGAP1 Syndrom in Polen? Ja, die gibt es. Bis heute wissen wir von 30 #Familien. Bei Facebook gibt es auch eine polnische SYNGAP1 Gruppe zu denen wir eine #Freundschaft pflegen. Für Familien, die aus der #Ukraine nach #Polen geflüchtet sind, müssen die neuesten Meldungen wirklich beängstigend sein. #Raketen
Syngap Elternhilfe e.V.Nov 12, 2022

Das #SYNGAP1 Syndrom ist eine #RASopathie

Der #Gendefekt liegt auf dem RAS Signalweg & gehört zu den neuen RASopathien.

Wir waren mit einem eigenen Beitrag auf dem 8. Internationalen Meeting für Erkrankungen auf dem RAS-MAPK Signalweg. Highlights waren auch die Vorträge von Martin Zenker (Magdeburg) zur medizinischen Einteilung der RASopathien & Anna Fejtova (Erlangen) zu den neurologischen Aspekten der RASopathien.

Zum Programm https://bit.ly/3OgAynT

#research #forschung #samstag #saturday

8th International Meeting on Rare Disorders of the RAS-MAPK Pathway - ERN ITHACA

Dear colleagues, in the tradition of our biennial workshop held as a satellite to the ESHG conference, which unfortunately had to be cancelled in Berlin 2020 and could also not take place in Vienna earlier this year, we invite you to a virtual meeting on three days in November. The daily sessions will be from 2:30 […]

ERN ITHACA