Spannende tragische Geschichte: #Halbweise, #Witwe, #PflegendeMütter
> Der Gangster, der Junkie und die Herrin: Simone: Leben mit einem schwerstbehinderten Kind
Episode webpage: https://www.swr3.de/podcasts/simone-leben-mit-einem-schwerstbehinderten-kind-100.html
#schwerstbehinderung #Schicksalsschlag #MOPD1 #Gendefekt #unverheiratet
Im Alter von 16 Jahren entscheidet sich Johannes Floors für ein Leben ohne Schmerzen. Er lässt sich seine durch einen Gendefekt deformierten Unterschenkel amputieren. Was er zusätzlich gewinnt: eine wahnsinnige Sportkarriere und ein Leben, mit dem er nicht gerechnet hatte. Eines, für das sein Tag mehr als 24 Stunden haben müsste.
Tobias Huch ist bekannt für seine pro-israelische Haltung und seine Kritik an Desinformation in sozialen Netzwerken. Jetzt soll er wegen Volksverhetzung angezeigt worden sein – weil er auf genetische Risiken durch sogenannte Cousin-Ehen hingewiesen hat. Im Gespräch erklärt Huch, was hinter den Vorwürfen steckt – und warum sie juristisch haltlos sind. Tobias, auf Instagram ruft […]
In der April Ausgabe von Animal Genetics wurde ein neuer #gendefekt bei den Old English Sheepdogs publiziert (Boeykens et al. (2025): A frameshift variant in the SLC6A5 gene is associated with startle disease in a family of Old English Sheepdogs. Animal Genetics;56:e70003. https://doi.org/10.1111/age.70003).
Die #Erkrankung gibt es auch beim Menschen, man nennt sie Konnatale Hyperekplexie (Stiff-Baby-Syndrom).
Die #Erkrankung tritt bei #welpen auf und stellt sich in Form episodischen Muskelhypertonien und Cyanose, ausgelöst durch Berührungen oder Geräusche. Die Tiere werden also steif, wenn man sie nur berührt. Der Wurf, bei dem die Symptome aufgetreten sind wurde im Alter von zwei Wochen eingeschläfert. Die Eltern waren beide mischerbig, heterozygot für diesen rezessiven #gendefekt.
Die Forschergruppe hat nach Identifizierung des #gendefekt weitere Tiere aus dem Stammbaum untersucht unbd zwei weitere Träger gefunden. Danach untersuchten sie weitere 15, unverwandte #hunde und fanden in einem Old English Sheepdog den #gendefekt.
Was ist die Quintessenz: DON'T PANIC! Der #gendefekt ist selten. Mischerbige Tiere sind und bleiben gesund. #züchter sollten aber ihren Zuchtbestand vor dem Einsatz in der #zucht auf bekannte #gendefekte untersuchen lassen, um unnötiges Leid zu vermeiden.
Ein Forschungsteam in Philadelphia hat in Rekordzeit eine Genreparatur für ein Baby mit einem lebensbedrohlichem Stoffwechselfehler entwickelt. Die Behandlung ist so individuell, dass sie sich nur für das Erbgut dieses Kind eignet. Der Erfolg macht Hoffnung und wirft Fragen auf.
#TruDoku – sehr bewegend 🥺
#KünstlicheErnährung über das Herz:
Annas Organe können nicht verdauen (13 Minuten)
Anna (24) lebt mit einem #Gendefekt, der ihre Verdauungsorgane lähmt. Essen ist bei ihr mit starken Schmerzen, Übelkeit und Krämpfen verbunden. Um überleben zu können, ernährt sich Anna über ihr Herz.
https://www.zdf.de/funk/tru-doku-12074/funk-annas-organe-koennen-nicht-verdauen---tru-doku-102.html
Forscher haben eine mögliche #Ursache für #Unfruchtbarkeit gefunden:
Zur Erklärung: #Spermien haben mehrere dieser sogenannten #Ionenkanäle. Deren Zusammenspiel ist nötig, damit sich die #Samenzellen im weiblichen Körper bis zur #Eizelle hinbewegen können. Indem sie ihnen den Schwung geben, den sie brauchen, um voranzukommen. Und zwar dadurch, dass diese Kanäle sowohl die elektrische Erregung als auch den Ionenhaushalt der Spermien und damit deren Antriebseinheit steuern. #CatSper heißt der Kanal, der dafür zuständig ist, dass die #Samenzelle quasi den #Turbo einschaltet und damit die letzte Hürde auf dem Weg in die Eizelle überwinden kann."Wir konnten feststellen, dass dieser Kanal in diesen Spermien gar nicht funktioniert oder nicht richtig funktioniert", sagt Mediziner Strünker. "Und das führt dazu, dass sich die Spermien nicht mehr durch die schützende Hülle der Eizelle hindurchbohren können." Das aber sei der letzte und auch notwendige Schritt, damit die Eizelle befruchtet wird. "Wenn dieser CatSper-Kanal nicht richtig funktioniert, dann schaffen die Spermien das nicht. Und bleiben, bildlich gesprochen, in der Eihülle stecken." Und damit ist weder eine Befruchtung der Eizelle noch eine Schwangerschaft möglich.[...]<< https://www.tagesschau.de/wissen/gesundheit/unfruchtbarkeit-maenner-kinderwunschbehandlung-100-100.htmlNeues zum Thema #Kinderwunsch aus der #Wissenschaft:
"Faktor für männliche #Unfruchtbarkeit entschlüsselt"
"Dem interdisziplinären Forschungsteam von der #Universität #Münster ist es gelungen
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eine häufige Ursache für diese Form der #Unfruchtbarkeit zu entdecken. Sie konnten einen defekten Ionenkanal identifizieren, namens CatSper, der den Kalziumhaushalt des Spermiums regelt."
Laut Wissenschaftlern liegt es an einem bisher unbekannten #Gendefekt:
"Um herauszufinden, wieso dieser Kanal nicht funktioniert, hat deshalb ein weiteres Team der Universität Münster das Erbgut dieser Männer untersucht - und tatsächlich eine genetische Abweichung gefunden. Das Gen für den CatSper-Kanal war bei ihnen entweder nicht vollständig vorhanden oder es fehlte sogar komplett, erklärt der Reproduktionsgenetiker Frank Tüttelmann."
Die #guteNachricht für betroffene Paare - daher den Tröt bitte gerne #teilen:
Ob ein solcher Gendefekt beim Mann vorliegt, lässt sich bereits per #Schnelltest nachweisen:
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Harrry
Dr. M. Haegele
Hitarori 📯
thomasjansen
RiffReporter
scinexx - das wissensmagazin
Schokokäse
Dorothea Zwölfer (sie)
leChris 