█ Detecten diversos casos d'una malaltia minoritària transmesa per un mateix donant d'esperma ▓▒░ La troballa mèdica posa en dubte l'eficàcia dels cribratges genètics dels donants en els processos de reproducció assistida
https://www.3cat.cat/3catinfo/detecten-diversos-casos-duna-malaltia-minoritaria-transmesa-per-un-mateix-donant-desperma/noticia/3400700/?ext=MASTODON_SOCIAL
█ L'Alan té la síndrome de l'Argonauta 1: "Té la ment d'un nen de 5 anys i segurament sempre serà així" ▓▒░ La causa d'aquesta malaltia genètica minoritària és la mutació del gen AGO1, que afecta el desenvolupament neurològic. Encara és molt desconeguda i, per[…]
https://www.3cat.cat/3catinfo/lalan-te-la-sindrome-de-largonauta-1-te-la-ment-dun-nen-de-5-anys-i-segurament-sempre-sera-aixi/noticia/3397019/?ext=MASTODON_SOCIAL
█ La història de l'Andreu: "Tinc una malaltia que només pateixen cinc persones al món" ▓▒░ En el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries coneixem el cas de l'Andreu i la mutació genètica que li provoca trets facials i cutanis diferencials
https://www.3cat.cat/3catinfo/la-historia-de-landreu-tinc-una-malaltia-que-nomes-pateixen-cinc-persones-al-mon/noticia/3396667/?ext=MASTODON_SOCIAL
#3catinfo #salut #infancia #societat #cienciaitecnologia #malaltiesminoritaries
█ Viure amb una malaltia minoritària, una realitat que afecta 350.000 persones a Catalunya ▓▒░ Més de la meitat de les malalties minoritàries són neurològiques i la gran majoria tenen un origen genètic, fet que en dificulta el diagnòstic, i només el 5% té un tracta[…]
https://www.3cat.cat/3catinfo/viure-amb-una-malaltia-minoritaria-una-realitat-que-afecta-350000-persones-a-catalunya/noticia/3396805/?ext=MASTODON_SOCIAL
#3catinfo #societat #malaltiesminoritaries #cienciaitecnologia
█ Malalties minoritàries: el moment clau de passar de l'especialista pediàtric al d'adults ▓▒░ Pacients que abans no arribaven a la majoria d'edat ara ho fan, i això planteja reptes nous
https://www.3cat.cat/3catinfo/malalties-minoritaries-el-moment-clau-de-passar-de-lespecialista-pediatric-al-dadults/noticia/3396828/?ext=MASTODON_SOCIAL
3CatInfo.cat