IQWiGNov 24, 2023
Institutsleiter Thomas Kaiser startet das #iqwighs23 mit einem Gedankenexperiment, das die weltweit sehr unterschiedlichen Definitionen von SE verdeutlicht, und zitiert seinen ehemaligen Oberarzt: "Häufiges ist häufig, Seltenes ist selten." Ach, wäre es nur so einfach.
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TK fragt: Wenn #OrphanDrugs - wie in Deutschland - früh in die Versorgung gebracht werden, behindert das nicht die weitere (dringend nötige) Evidenzgenerierung?

Und wie schaffen wir eine gute Balance zwischen Solidarität mit den - in der Summe doch sehr vielen - Betroffenen und den Kosten für die Behandlung?

Das und mehr diskutieren wir heute und morgen auf den #iqwighs23 .

Der Vortrag von Christiane Denzel von Alexion entfällt leider kurzfristig.

Nov 24, 2023 at 12:52pmWeb
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Moderator Holger Wormer kündigt die 3 Sprecher*innen von #ACHSEeV an, der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen: Mirjam Mann, Christine Mundlos und Michael Scholz. "Leben mit einer seltenen Erkrankung: suchen, kämpfen, hoffen".

Ein guter, anschaulicher, bewegender Einstieg: Was heißt es eigentlich, eine Seltene Erkrankung zu haben - oder etwa ein Kind mit einer SE zu pflegen?

#iqwighs23

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Michael Scholz schildert den steinigen Weg bis zur Diagnose für ihre Tochter. Erst kleine Auffälligkeiten an Bewegungsabläufen führten letztlich dazu, dass die Eltern ernst genomnen wurden.

Originalzitat eines Arztes nach der neurologischen Diagnose: "Genießen Sie die nächsten 3-5 Jahren; danach wird Ihre Tochter sterben" - zunächst ohne gute Erklärung und Einordnung.

#iqwighs23

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Später dann Informationsflut in Form (v. a. englischer) Studiendokumente, zugleich aber wenig Evidenz.

Die Eltern mussten sich dann für oder gegen eine experimentelle Stammzelltherapie entscheiden - die leider von einer massiven Verschlechterung gefolgt wurde.

Seither benötigt die Tochter außerklinische Intensivpflege. Die Familie hat seither hart am Aufbau eines Unterstützungssystems gearbeitet.

Man fühle sich ausgeliefert, weil das System wie eine Blackbox wirkt.

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Krasses Beispiel für absurde Entscheidungen des Systems: Genehmigung von 16 Windeln pro Monat - für ein inkontinentes Kind. Für mehr reiche das Geld nicht. 🤔

Kosten der Vollpflege über 10 Jahre relativiere die Kosten etwa für eine Gentherapie, findet Scholz - und appelliert an den Saal: Machen Sie weiter, generieren Sie die nötige Evidenz.

#iqwighs23

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Nun Mirjam Mann, die Geschäftsführerin der ACHSE e. V.: https://www.achse-online.de/de/

Selten ist selten, aber in der Summe weltweit sehr, sehr viele Betroffene. Daher ist die internationale Kooperation so wichtig.

#iqwighs23

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen - ACHSE e.V.

...ist der Dachverband von und für Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen und gibt Betroffenen eine Stimme in Politik, Gesellschaft, Medizin, Wissenschaft und Forschung. ACHSE vernetzt, berät und gibt den Seltenen in Politik, Öffentlichkeit, Wissenschaft, Forschung und Medizin eine starke Stimme. Unterstützen Sie unsere Arbeit und helfen Sie den 4 Millionen Betroffenen.

ACHSE e.V.
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Mann stört sich am Ausdruck #Gesundheitskompetenz, denn wie die Schilderungen von Scholz haben gezeigt: Es geht um #Systemkompetenz, um die Versorgungs-Blackbox zu durchblicken.
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Als Dritte: Christine Mundlos, die in der ACHSE u. a. als Lotsin für Ärzte ubd Therapeuten tätig ist.

Ein wichtiges Ziel: die Diagnosestellung beschleunigen. Viele SE sind genetisch bedingt.

Aber wo sollen die Daten, die dafür jetzt gesammelt werden, langfristig bleiben? Stichwort europäischer #Gesundheitsdatenraum.

Es gibt bereits viele Register, aber wie nachhaltig sind die?

#iqwighs23

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Die Diskussions- und Fragerunde ist eröffnet.

Wormer: Wie definiert ACHSE die SE? Mundlos: Bis zu 5 auf 10.000, wie in Europa üblich.

Spezialambulanzen in den Kliniken sind wichtig für Betroffene, sind laut Scholz aber finanziell und räumlich oft nicht gut ausgestattet.

Zum Nachlesen die Website des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen:
https://www.namse.de/

#iqwighs23

NAMSE Startseite - namse.de

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Frage zum sog. #NikolausBeschluss, also Off-label-Behandlungen in Einzelfällen. M. Mann: Das steht ja mittlerweile im SGB V. Es gehe letztlich um sterbende Kinder, denen so die Zeit erleichtert werden solle.

https://diesozialgerichtsbarkeit.de/ce/2-abs-1a-sgb-v-die-umsetzung-des-nikolausbeschlusses-des-bverfg/detail.html

Thomas Kaiser fragt, was das IQWiG zur Verbesserung der Lage tun könne. Scholz erwähnt @iqwig_gi und erhofft sich ähnliche Informationstexte über das System, z B für Ärzte, damit nicht die Betroffenen neben allen anderen Belastungen noch die Erklärbären sein müssen.

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Stefan Sauerland vom IQWiG-Ressort Nichmedikamentöse Verfahren fragt ACHSE-Vetreter*innen nach Haltung zu Neugeborenen-Vollgenom-Screening, das in einigen Jahren möglich werden kann.

Scholz: Chancen überwiegen in seinen Augen, wenn es auch eine Therapie gibt. Aber was ist bei Krankheiten, bei denen Genvariante mit Wahrscheinlichkeit von nur oder gar unter 50% mit Erkrankung korreliert? Das verunsichert.

Wormer: Daher ist Recht auf Nichtwissen so wichtig.

#iqwighs23