De genes y hombres

Se han cumplido 20 años desde la presentación completa del genoma humano, algo que marcó el comienzo de una nueva era: desde entonces ha ido avanzando, cambiando, sorprendiéndonos. Ahora se presenta un borrador diferente, en el que el genoma está más personalizado: le han llamado el pangenoma. Se trata de una colección de secuencias de diferentes individuos, con lo que se muestran variaciones en las letras de sus genes. Con ellos se compone además del marco de referencia, la diversidad humana. Por eso lo del “pan” que incluya a todo el mundo, comenzando con unos cuantos cientos de secuencias diferentes para el año que viene. El poder de estas descripciones precisas de las proteínas que nos hacen humanos está en que también permiten compararnos entre nosotros, ver si hay características o enfermedades ligadas a ese texto genético y cómo detectarlo.