Q&A session with Drs. @LudaBazhenovaMD, Christina Baik, and @TejasPatilMD.

"How do you describe the 'quality of life' metric for targeted therapy?"

#LungCancer #EGFR #TP53 #RB1 #BRAF #NSCLC #SCLC #TargetedTherapies #LungCancerInformation

#TP53 ist ein Gen, welches #Krebs bekämpft: es eliminiert kranke Zellen, bevor diese Krebs entwickeln. Wir Menschen haben wie fast alle Säugetiere eine Kopie dieses #P53 Gens, welches Tumore verhindert und DNA repariert. Afrikanische Elefanten haben 20 von diesen Tumorkillern. Folglich sind sie bestens vor Krebs geschützt https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5061548/
TP53 copy number expansion is associated with the evolution of increased body size and an enhanced DNA damage response in elephants

A major constraint on the evolution of large body sizes in animals is an increased risk of developing cancer. There is no correlation, however, between body size and cancer risk. This lack of correlation is often referred to as 'Peto's Paradox'. ...

PubMed Central (PMC)

Belgian donor scandal sees a man with a cancer gene conceive 52 children.

Belgium has found itself in the midst of a scandal after it was revealed that a Danish sperm donor with a pathogenic gene mutation conceived 52 children with 37 different Belgian women between 2007 and 2018.

The gene mutation, known as TP53, confers a significantly increased risk of cancer.

https://mediafaro.org/article/20250603-belgian-donor-scandal-sees-a-man-with-a-cancer-gene-conceive-52-children?mf_channel=mastodon&action=forward

#Belgium #SpermDonor #Denmark #Cancer #TP53 #Genetics #Gene

Belgian donor scandal sees a man with a cancer gene conceive 52 children.

Belgium has found itself in the midst of a scandal after it was revealed that a Danish sperm donor with a pathogenic gene mutation conceived 52 children with 37 different …

Euronews

#ニュース #リ・フラウメニ症候群 #遺伝子変異 #TP53
"分析の結果、ドナーは「TP53」という遺伝子にまれな変異があることがわかった。この変異は、がん発症リスクを高める疾患であるリ・フラウメニ症候群を引き起こす可能性が高い。

カスパー氏によると、この変異遺伝子は精子提供時にはまだ判明していなかったものの、その後、ベルギー、デンマーク、フランス、ドイツ、ギリシャ、スペイン、スウェーデン、英国の8カ国でこのドナーから生まれた子どもが確認されている。

そのうち10人は脳腫瘍(しゅよう)などのがんと診断され、13人は変異遺伝子を持っているものの、がんは発症していない。

これらの子どもたちはがん発症リスクが高いため、定期的な健康診断を受ける必要がある。また、自分の子どもに変異が遺伝する確率は50%だという。
"
まれな変異遺伝子持つ精子ドナーから67人の子ども、10人ががんに 規制求める声 - CNN.co.jp
https://www.cnn.co.jp/world/35233514.html?ref=rss

まれな変異遺伝子持つ精子ドナーから67人の子ども、10人ががんに 規制求める声

がんに関連するまれな変異遺伝子を持つ男性の精子が欧州各地で数十人の胎児の妊娠に使われたことを受け、規制強化と、精子ドナー(提供者)ひとりあたりの出産数に制限を設けるよう求める声が高まっている。

CNN.co.jp

Skvělá zpráva z FN Brno! 🎉 Publikace "Recommendations for TP53 gene analysis in CLL" se umístila na 3. místě v seznamu The Best of Leukemia 2024. Tato doporučení jsou klíčová pro diagnostiku a léčbu chronické lymfocytární leukémie. Gratulujeme týmu za jejich úžasný úspěch! #FNBrno #Leukemia #TP53 #Genetics #CLL

👉 Více informací najdete zde:
https://tiskovec.cz/clanky/velky-uspech-molekularnich-geneticek-z-fn-brno-jejich-publikace-se-umistila-mezi-nejuspesnejsimi-clanky-roku-2024-v-casopise-leukemia-7?utm_source=mastodon_czech&utm_medium=social&utm_campaign=new_article

Velký úspěch molekulárních genetiček z FN Brno: jejich publikace se umístila mezi nejúspěšnějšími články roku 2024 v časopise Leukemia

Časopis Leukemia, který patří mezi nejprestižnější odborné publikace z oblasti hematologie a onkologie, nedávno zveřejnil seznam The Best of Leukemia 2024. Jedná se o soubor 25 nejcitovanějších, nejčastěji stahovaných a sdílených článků. Na vynikajícím 3. místě tohoto prestižního seznamu se umístila publikace Recommendations for TP53 gene analysis in CLL s doporučeními pro analýzu genu TP53 u chronické lymfocytární leukémie.

Tiskovec.cz

Skvělá zpráva z FN Brno! 🎉 Publikace "Recommendations for TP53 gene analysis in CLL" se umístila na 3. místě v seznamu The Best of Leukemia 2024. Tato doporučení jsou klíčová pro diagnostiku a léčbu chronické lymfocytární leukémie. Gratulujeme týmu za jejich úžasný úspěch! #FNBrno #Leukemia #TP53 #Genetics #CLL

👉 Více informací najdete zde:
https://tiskovec.cz/clanky/velky-uspech-molekularnich-geneticek-z-fn-brno-jejich-publikace-se-umistila-mezi-nejuspesnejsimi-clanky-roku-2024-v-casopise-leukemia-7?utm_source=mastodon_social&utm_medium=social&utm_campaign=new_article

Velký úspěch molekulárních genetiček z FN Brno: jejich publikace se umístila mezi nejúspěšnějšími články roku 2024 v časopise Leukemia

Časopis Leukemia, který patří mezi nejprestižnější odborné publikace z oblasti hematologie a onkologie, nedávno zveřejnil seznam The Best of Leukemia 2024. Jedná se o soubor 25 nejcitovanějších, nejčastěji stahovaných a sdílených článků. Na vynikajícím 3. místě tohoto prestižního seznamu se umístila publikace Recommendations for TP53 gene analysis in CLL s doporučeními pro analýzu genu TP53 u chronické lymfocytární leukémie.

Tiskovec.cz

[thread] CRISPR
CRISPR gene editing: https://en.wikipedia.org/wiki/CRISPR_gene_editing

Eliminating extra chromosomes in cancer cells prevents tumor growth
https://www.sciencedaily.com/releases/2023/07/230706152349.htm

* Cancer cells w. extra chromosomes depend on those chromosomes for tumor growth
* eliminating them prevents those cells f. forming tumors
* suggests selectively targeting extra chromosomes may offer a new route for treating cancer

Comment: basic research, not treatment!

#cancer #CancerCells #TumorGrowth #aneuploidy #CRISPR #p53 #TP53 #MDM4

CRISPR gene editing - Wikipedia

How elephants avoid cancer - Nature

Pachyderms have extra copies of a key tumour-fighting gene.

Nature
Something I find fascinating is how different #germline mutations can affect the risk of acquiring somatic mutations and #cancer. In this recent #hematology paper, the authors found that germline #DDX41 mutations lead to myeloid neoplasia with a different spectrum of somatic mutations. Intriguingly, they also found that DDX41-mutated patients did not have worse survival even with acquired #TP53 mutations (which is normally very bad!): https://ashpublications.org/blood/article/doi/10.1182/blood.2022018221/486974/Germline-DDX41-mutations-define-a-unique-subtype #science #medicine #genomics
Germline DDX41 mutations define a unique subtype of myeloid neoplasms

Key Points. DDX41 germline mutations explain ~80% of known germline predisposition to MNs in adults, and the life-long risk was approximately 50%.DDX41-mutated

American Society of Hematology