Berlin Institute of HealthMithilfe von Long-read #Sequenzierung konnten Janine Altmüller & ihr Team vom BIH, @MDC_Berlin & @UniKoeln die seltene Krankheit Bartter-Syndrom Typ 3 genauer analysieren. Die Ergebnisse stellen sie in #GenomeMedicine vor.
Hier geht es zur Pressemeldung 👉 https://www.bihealth.org/de/aktuell/nierenkrankheit-genetisch-entschluesselt
Nierenkrankheit genetisch entschlüsselt - Aktuelles - BIH at Charité
Bartter-Syndrom Typ 3 geht auf mehrere Strukturvarianten im Genom zurück. Mithilfe der „Long-read-Sequenzierung“ konnte Janine Altmüller und ihr Team vom Berlin Institute of Health at Charité (BIH), Max Delbrück Center und der Uniklinik Köln die seltene Krankheit genauer analysieren. Die Ergebnisse stellen sie in „Genome Medicine“ vor.
Shannon McWeeney