Terapia génica miocardiopatía por ataxia de Friedreich (ensayo de fase 1/2 de terapia génica)
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La vatiquinona ralentiza la progresión de la Ataxia de Friedreich después de 1,5 años.
Sin embargo, en la población de análisis primario, el ensayo no logró su objetivo principal de un cambio general estadísticamente significativo en la progresión de la enfermedad.
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Movimientos descoordinados y pérdida de equilibrio: ¿síntoma o enfermedad?
Ataxia es una palabra de origen griego que significa “sin orden” o “incoordinación” de movimientos.
La mayoría de las ataxias son progresivas pudiendo comenzar como una ligera sensación de falta de equilibrio hasta ser altamente invalidantes.
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Pese a no ser una enfermedad, la mayoría de las ataxias son progresivas pudiendo comenzar como una ligera sensación de falta de equilibrio hasta ser altamente invalidantes. Al respecto, nuestros especialistas del Servicio de Neurología explican el desafío de vivir con éste síntoma neurodegenerativo.
Primer borrador del pangenoma humano
Tras dos décadas con un genoma humano de referencia, de carácter lineal y basado en pocas personas, ahora se presenta una colección más completa de secuencias genómicas que capta mucho mejor la diversidad humana. La nueva versión combina material genético de 47 individuos de diversas partes del mundo, pero serán 350 el próximo año, lo que ayudará a estudiar mejor las enfermedades genéticas.
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Tras dos décadas con un genoma humano de referencia, de carácter lineal y basado en pocas personas, ahora se presenta una colección más completa de secuencias genómicas que, con forma de gráfico, capta mucho mejor la diversidad humana. La nueva versión combina material genético de 47 individuos de diversas partes del mundo, pero serán 350 el próximo año, lo que ayudará a estudiar mejor las enfermedades genéticas.
DT-216 duplica de forma segura la actividad del gen FXN en la Ataxia de Friedreich: datos de ensayo clínico de fase 1.
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Eficacia de la omaveloxolona en la ataxia de Friedreich
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Javier Díaz-Nido
