Día mundial del Síndrome 22q11 2024 - Somosdisc@
Cada 22 de noviembre se celebra el día mundial del Síndrome 22q11, también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial
Día mundial del Síndrome 22q11 2023 - Somosdisc@
Cada 22 de mayo se celebra el día mundial del Síndrome 22q11, también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial.
Brain signatures of rare variants hint at cardiovascular risk
People whose brains look like those of people who carry autism-linked copy number variants also share markers of heart health.
Going on Trial: Orphan drugs; CBD; bumetanide | Spectrum | Autism Research News
This month’s newsletter takes a close look at the orphan drug program in the United States, several cannabis-based therapies and a secondary analysis of bumetanide, among other new developments in autism-related drug trials.
Heute gibts die neue Episode von #22zuhören - unserem Podcast über das Leben mit dem #22Q -Syndrom. Wir sprechen darin über unser Projekt #22QMedia - wie wir da so zusammen arbeiten und welche Technik wir verwenden...
https://22zuhoeren.podigee.io/
Um 22:11 Uhr wird die Folge veröffentlicht.
#22q11 #DigeorgeSyndrom #Deletionssyndrom #Duplikationssyndrom #podcast #Betroffene
22zuhören
Der Podcast von und über Menschen mit 22Q.
„22Q“, „Deletionssyndrom“ oder auch „Digeorge Syndrom“. Es gibt viele Namen und doch kennt sie kaum einer. Wir wollen das ändern und euch ein bisschen über diese gar nicht so seltene Erkrankung und die Menschen mit dieser Erkrankung erzählen aber auch über unseren Verein „Wir sind 22Q e.V.“ der sich für Betroffene und deren Familien einsetzt.
Der Verein im Netz:
Youtube - https://www.youtube.com/channel/UCqls9NsyQMhveynNN4AH66w
Instagram - https://www.instagram.com/wir_sind_22q/
Die aktuelle Folge unseres Podcasts beschäftigt sich damit, wie einem der Verein "Wir sind 22Q e.V." bei schlechten Gedanken oder auch #Deppressionen unterstützt. Ein Gespräch mit zwei Betroffenen und zwei Betreuer:innen...
https://22zuhoeren.podigee.io/12-folge-11-gedankentelefon
#22q11 #22q #beeinträchtigung #betroffene
Folge 11 - Gedankentelefon
Was tun, wenn es einem so richtig schlecht geht - wenn einem alles zu viel ist? Über den Umgang mit schlechten Gefühlen, Trauer und Depressionen...
Autism’s genetic heterogeneity evident in brain connectivity patterns | Spectrum | Autism Research News
The results highlight the importance of subgrouping study participants based on their underlying genetics, the researchers say.
Chromosome 22 mutations leave telltale marks on brain development in autistic people | Spectrum | Autism Research News
Many brain regions develop differently between people with 22q11.2 duplications and deletions, and those trajectories also vary with a person’s diagnosis.
Deletions on chromosome 22 have ripple effects across genome | Spectrum | Autism Research News
Deletion of the 22q11.2 chromosomal region alters the expression of numerous autism- and schizophrenia-linked genes, most of which are not contained within the deleted region, a new study suggests.
Myelin loss may explain how autism-linked DNA deletion affects cognition | Spectrum | Autism Research News
Deleting a copy of the gene TBX1 depletes the fatty myelin insulation that surrounds neurons and reduces cognitive speed in mice.
Somosdisca 
Autism News International
22zuhoeren