선천성 유전질환은 약 7천 가지가 있음 우리나라는 신생아 검사 또는 영유아 건강검진에서 50여 가지의 선천성 유전질환을 검사하고 있음 증상이 나타나기 전에 치료를 시작하면 적은 비용으로 치료가 가능한 경우가 대다수 하지만 치료제가 있지만 검사에 포함되지 않아 증상이 발현된 후 재난적 의료비 지출을 감당해야 하는 사례가 적지 않음 진단이 늦어져 비용적으로도 사회적으로도 더 많은 부담을 지게 됨 치료가 가능한 선천성 희귀 유전질환은 신생아 검사 또는 영유아 건강검진에 포함